Phương pháp nghiên cứu di truyền người

VnHocTap.com giới thiệu đến các em học sinh lớp 12 bài viết Phương pháp nghiên cứu di truyền người, nhằm giúp các em học tốt chương trình Sinh học 12.

Nội dung bài viết Phương pháp nghiên cứu di truyền người:
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ a) Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào. b) Nội dung:Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…). c) Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được các gen quy định tính trạng như tác quản là trội so với tóc thẳng ; bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón tay SỐ 2 và số 3 là do gen nằm trên NST Y quy định… Ví dụ, phả hệ của một gia đình bị một bệnh di truyền ở hình 27.1. Hình 27.1. Phả hệ bệnh di truyền liên kết giới tính (Với NST X)
2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh Hãy phân biệt đồng sinh cùng trứng và khác trứng. a) Mục đích: Nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống. b) Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường. Kết quả này nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người. c) Kết quả: Nghiên cứu đồng sinh cho thấy những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông … hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường. 3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học a) Mục đích: Tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời. b) Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường. c) Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như sau: Người có 3 NST số 21 – Thể ba: hội chứng Đao (hình 27.2). Người có 3 NST giới tính XXX: hội chứng 3 X. Người có 3 NST giới tính XXY: hội chứng Claiphentơ. Người có 1 NST giới tính X – Thể một: hội chứng Tơcnơ (hình 27.3).
Hình 27.3. Hội chúng Tơcnơ (B1) và sơ đồ kiểu nhân (B2). 4. Các phương pháp nghiên cứu khác a) Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể: Phương pháp này dựa vào công thức Hacđi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc các nhóm tộc người. Ví dụ: Từ tần số người bị bạch tạng (do gen lặn đột biến ở trạng thái đồng hợp tử gây nên), có thể tính được tần số người mang gen lặn gây bệnh này ở trạng thái dị hợp tử trong quần thể. b) Phương pháp di truyền học phân tử: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit trên phân tử ADN, xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định. Ví dụ, đã xác định chính xác bệnh hồng cầu hình liềm do sự thay thế nuclêôtit cặp T-A bằng cặp A-T ở côđon 6 của gen B-hemoglobin, dẫn đến sự thay thế axit amin glutamic bằng valin trên prôtêin.