Bệnh, tật di truyền ở người

VnHocTap.com giới thiệu đến các em học sinh lớp 12 bài viết Bệnh, tật di truyền ở người, nhằm giúp các em học tốt chương trình Sinh học 12.

Nội dung bài viết Bệnh, tật di truyền ở người:
1. Khái niệm bệnh, tật di truyền Những hiểu biết mới về di truyền học đã đưa đến khái niệm chính xác hơn về bệnh, tật di truyền. Hiện nay, ta hiểu bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền người, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen. Bệnh di truyền bao gồm : các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh. Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. Như vậy bệnh, tật di truyền đều là các bất thường bẩm sinh. 2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do gen đột biến trội kí hiệu là HbS gây nên (HbA » HbS). Nặng nhất, người bệnh có thể bị tử vong khi gen này ở trạng thái đồng hợp tử về alen đột biến (HbS/HbS) (hình 28.1). Trường hợp bệnh, tật di truyền do một gen chi phối, thì nguyên nhân là gen này bị thay thế, mất, thêm một hoặc một số cặp nuclêôtit trong gen, gây nên các đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin. Trường hợp các bệnh di truyền do nhiều gen chi phối, các gen tương tác với nhau, trong đó một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ. Bệnh tâm thần phân liệt là một ví dụ.
Hình 28.1. Các dạng hồng cầu 1. Bình thường ; 2. Hình liềm 3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể Bệnh này là do sự thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc một phần của NST. Trên mỗi một NST có tới hàng nghìn gen nên sự biểu hiện y học của những rối loạn NST là rất rõ rệt. Các bệnh, tật này thường đặc trưng bằng sự chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và một loạt các dị dạng bẩm sinh khác. Sau đây là một số ví dụ về bệnh di truyền do bất thường NST : – Biến đổi cấu trúc NST thường : Ở người có NST số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu. – Biến đổi số lượng NST thường : + 3 NST số 13 (hội chứng Patau): Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng … (hình 28.2). + 3 NST số 18 (hội chứng Etuột) : Kiểu Hình 28.2. Kiểu hình của hội hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay chứng Patau gập vào cánh tay… (hình 28.3). Hình 28.3. Kiểu hình của hội chứng Etuột – Biến đổi số lượng NST giới tính : + Hội chứng Claiphentơ (XXY):Kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con. + Hội chứng 3X (XXX): Kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con. + Hội chứng Tơcnơ (XO) : Kiểu hình là nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển (hình 27.3).